日前，華大基因推出一款桌面化的測序儀系統(tǒng)bgiseq-500，這是繼前不久推出完全集成式的“超級測序儀”revolocitytm之后，華大基因第二款基于completegenomics技術(shù)的測序系統(tǒng)。與前者的大容量不同，bgiseq-500是一套小巧的集成桌面測序解決方案，可自動進行樣本制 備、測序和數(shù)據(jù)分析，多種檢測應(yīng)用可以一鍵式操作。

        據(jù)了解，該儀器單次可進行16-192個樣本檢測，同時內(nèi)置自動化分析軟件，從dna樣本建庫到數(shù)據(jù)分析，全過程最快可24小時內(nèi)完成。據(jù)悉，bgiseq-500的技術(shù)信息將于今年10月在深圳舉行的第十屆國際基因組學(xué)大會上正式發(fā)布。
        同時，華大基因還推出自主研發(fā)的產(chǎn)前基因檢測新產(chǎn)品smarttesttm。在其原有產(chǎn)品基礎(chǔ)上，提速了檢測周期，增加了檢測內(nèi)容，可組合產(chǎn)前檢測項目，只需用5ml的孕婦靜脈血，就可同時完成胎兒染色體異常檢測、遺傳性耳聾基因檢測、地中海貧血基因檢測以及12種常見遺傳病基因檢測。
        smarttesttm基于華大基因最新的大數(shù)據(jù)庫，挑選12種最常見遺傳疾病共14個基因中的2855個致病位點，平均覆蓋90%以上的致病突變。檢測數(shù)據(jù)自動化分析，所有報告均參考國際最權(quán)威標(biāo)準(zhǔn)進行解讀，確保結(jié)果準(zhǔn)確無誤、通俗易懂。同時，還可一次性檢測4個常見耳聾基因中共20個位點，覆蓋80%以上的耳聾基因突變，有效減少漏檢率。